遺傳性疾病是由遺傳物質發生改變而導致的疾病，種類繁多，發病率相對較高，已經發現的遺傳性疾病超過3000多種。遺傳性疾病可分為三大類：染色體病和染色體綜合徵、單基因病和多基因病。
首先，染色體異常的遺傳性疾病包括21三體綜合徵、貓叫綜合徵和先天性睪丸發育不全等。這些疾病的出現是由於染色體的結構或數量異常，導致機體功能受損。
其次，單基因遺傳病包括家族性多發性結腸息肉、先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿症、著色性幹皮病、先天性魚鱗病、腸病性肢端皮炎、先天性外胚葉發育不良和色素失禁症等。這些疾病是由於單個基因突變引起的，會影響機體的正常功能。
最後，多基因遺傳病中常見的有哮喘、精神分裂、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇、消化性潰瘍和脊柱裂等。這些疾病是由多箇基因相互作用或多箇基因與環境因素相互作用引起的。
瞭解不同類別的遺傳性疾病對於預防與治療至關重要。科學家們透過研究遺傳變異的機制和遺傳病的發病機理，可以更好地瞭解和闡明遺傳性疾病的發生和發展過程，從而為相關疾病的預防和治療提供科學依據。此外，對於個體而言，瞭解自身攜帶的遺傳突變有助於採取相應的生活方式和遺傳諮詢，以減少疾病發生的風險，提高生活質量。