原發性膽汁性肝硬化（PBC）是一種原因未明的慢性進行性膽汁淤積性肝病。其病理特點為肝內膽管非化膿性炎症，伴有膽管破壞、門脈周圍炎症及肝實質碎屑狀壞死，最終進展為肝硬化。
PBC好發於中年女性，約90％的患者是年齡介於40-55歲的婦女。本病起病較隱匿，主要臨床表現包括乏力、瘙癢、黃疸、消化不良、脂肪瀉和代謝性骨病、面板黃色瘤、肝脾大、門脈高壓和食道靜脈曲張。臨床可分為4個階段：肝功能正常無症狀期，肝功能異常期，症狀期和失代償期。
PBC早期實驗室檢查結果表現為膽汁淤積的特徵，血清膽紅素升高，伴鹼性磷酸酶和γ-谷氨醯轉氨酶顯著增高，提示肝內膽汁淤積和小膽管損傷。此外，血清膽固醇和脂蛋白升高，血清白蛋白正常，球蛋白升高，尤其是血清IgM特徵性升高，IgA和IgG正常或輕度升高。抗線粒體抗體對於PBC的診斷具有重要意義，其對無症狀PBC患者的診斷有重要價值。此外，PBC患者的血清中還可檢測到其他自身抗體。
PBC的肝臟病理變化可分為4個階段：膽管炎期、細小膽管增生期、瘢痕期和肝硬化期。其中，膽管炎期是肝小葉間膽管或中隔膽管的慢性非化膿性炎症，炎症細胞主要為淋巴細胞、漿細胞、組織細胞和少數嗜酸粒細胞，而匯管區可出現淋巴細胞和典型的肉芽腫。細小膽管增生期以小膽管增生和膽小管周圍炎為特徵，肝細胞多正常，但可見淤膽現象。瘢痕期炎症減輕，形成星狀瘢痕，膽汁淤積更加嚴重。肝硬化期則伴有局灶性肝細胞壞死、瘢痕組織擴充套件和連線、形成假小葉和再生結節。
綜上所述，PBC是一種女性好發的原因未明慢性肝病，透過實驗室檢查和肝臟病理變化可以得出相應的診斷及病程分期。