遺傳性睪丸發育不良是男性染色體疾病的一種,屬於先天性遺傳性疾病。目前關於導致該疾病的染色體變異原因還未完全明確,但透過妊娠早期的大排畸檢查可以進行篩查。如果發現染色體異常,應及時終止妊娠。
如果患兒已經出生,已經發生了這種情況並出現染色體異常,目前尚無有效的治療方法,除非進行親屬間的睪丸移植,才能夠繁育後代。因此,在發現這種情況時,建議及時進行有效的治療。
目前,處理先天性睪丸發育不良的主要方法是透過外源性補充男性雄性激素,調節區域性睪丸的組織發育。但治療方案的效果因人而異,並非每個人都有良好的效果。在外源性補充雄性激素後,機體也可能出現其他併發症。
因此,提倡在孕育早期進行早期的染色體畸形篩查,及時終止妊娠,以防止出現這類染色體遺傳性疾病的患兒。