胃間質瘤的症狀與腫瘤的大小和位置有關,通常沒有特異性。最常見的症狀是消化道出血,同時也常見食管吞嚥困難。一些患者因為腸穿孔而就診,這會增加腹腔種植和區域性復發的風險。CT、超聲內鏡和消化道造影可以幫助評估胃腸間質瘤的大小、區域性浸潤以及轉移位置。一般而言,胃間質瘤具有潛在的惡性,其惡性程度與腫瘤大小和核分裂象的數量相關。
超過5cm的間質瘤應被視為中度以上危險,對化療和放療不敏感。對於接受手術治療且切除完全的侷限性胃腸間質瘤患者,總的5年生存率為40%-55%。術後第5年的複發率有很大的變化,低危患者為2%-15%,高危患者為70%-90%。目前還沒有特異性的血清標誌物用於檢測胃腸道間質瘤的復發。
腫瘤典型的復發部位是手術切除區域、肝臟和腹膜,肺轉移相對較少見。因此,標準做法是在術後的5年內每3-6個月進行腹腔和盆腔CT檢查,之後每年進行一次評估。初次就診時,約有11%-47%的胃腸道間質瘤已經轉移,轉移主要發生在肝臟和腹腔。
淋巴結和腹外轉移即使在較晚期的患者中也相對罕見,轉移瘤甚至可以在原發瘤切除後30年發生。小腸胃腸間質瘤的惡性程度和淋巴轉移率最高,而食道和胃腸間質瘤的惡性程度較低。胃腸道間質瘤也有可能是良性的,但復發過程較慢,有些甚至可能在十年甚至二十年後才出現,這一點需要引起的注意。