在染色體的篩查中,主要目的是檢測染色體的數目和結構是否異常。如果出現染色體數目異常或結構異常,會導致嚴重甚至致命的疾病。
在染色體數目異常中,最為常見的是21三體綜合徵和18三體綜合徵。這些綜合徵是由於染色體上出現多一條,導致染色體數目從二倍體變為三倍體。因此,這些患者所表現的遺傳性狀比較嚴重。
例如,21三體綜合徵又稱唐氏綜合徵,患者多數出現智力低下、面容異常和心臟畸形等問題。另外,18三體綜合徵則表現為生長遲緩、智力發育障礙以及器官結構異常等症狀。
對於這些患者來說,發育在較早的時候就會停止,最終導致自然流產的發生。因此,對於這種情況的檢測和篩查顯得尤為重要。
總之,透過對染色體進行篩查,可以發現數目異常和結構異常,進而預防和診斷嚴重的遺傳疾病。