唐氏綜合徵是由於21號染色體三體導致的一種常見遺傳疾病，通常存在智力發育遲緩、心臟及消化系統缺陷等臨床表現。為了提前進行風險評估和預測唐氏嬰兒的概率，臨床上採取唐氏綜合徵篩查。其中，唐氏綜合徵的血清學檢驗又包括HCG檢查和PAPP-A檢查。值得注意的是，HCG的數值可能是正常的，正常範圍約為0.3-2.5，但也有部分人高於此範圍。因此，HCG只能用於某種程度的唐氏綜合徵篩查，作為輔助指標，不能作為最終診斷的基礎。
如果女性懷孕後需要進一步的檢查，可以進行唐氏綜合徵篩查。唐氏綜合徵篩查透過孕婦的血清樣本來檢測某些物質的含量，結合孕周和孕婦的年齡進行計算，進而評估患唐氏綜合徵的風險。臨床上，根據唐氏綜合徵篩查結果的不同，一般分為高危、低危以及臨界值。其中，高危表示孕婦罹患唐氏綜合徵的風險較高，需要進一步進行羊水穿刺或絨毛活檢等方法進行確診。低危則代表風險較低，認為胎兒不存在唐氏綜合徵的可能。臨界值則表示建議繼續觀察，保持警惕。
總體而言，唐氏綜合徵的篩查可以在懷孕初期進行，全面評估患唐氏綜合徵的風險，最佳化孕產婦的管理和治療方案，減輕家庭及社會的負擔。然而，任何形式的篩查都無法完全保證100%的準確性，因此，羊膜穿刺或絨毛活檢等進一步診斷方法也非常重要。同時，孕婦在懷孕期間的健康管理、規律生活也是保障胎兒健康成長的重要保障。