在孕期進行基因篩查,主要是透過抽血化驗胎兒患有先天性遺傳病和染色體疾病的風險,判斷胎兒是否存在發育異常、停育等不良情況。即使胎兒能夠成功發育,其出生後可能會帶來一系列的身體和智力上的問題,影響其生活質量。
為了實現優生優育的目標,建議女性在孕期的11-14周進行早期唐氏篩查,檢測是否有高風險情況,如有必要則做無創DNA或羊水穿刺進行更加準確的診斷。如果檢測結果顯示胎兒患有嚴重的遺傳性疾病或染色體方面疾病,應及早選擇終止妊娠。
此外,孕前進行常規的基因檢測也是十分重要的。男女雙方在備孕時,應進行基因檢查,排除患有遺傳性疾病或染色體方面的疾病的可能性,以儘可能獲得優質的卵子和精子,最大程度上保障胎兒的健康發展。