亞甲基四氫葉酸還原酶是一箇十分重要的人體酶,它在葉酸代謝中扮演著關鍵的角色。它的作用是將5,10-亞甲基四氫葉酸轉變為具有生物活性的L-5-甲基四氫葉酸,從而透過甲基遞交路徑使血液中的同型半胱氨酸維持在一箇較低的水平。如果亞甲基四氫葉酸還原酶基因存在缺陷,就會導致DNA複製、DNA甲基化修飾以及細胞週期調節失控,最終可能引起癌症、心腦血管疾病和神經管發育障礙等疾病。
孕婦如果存在亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷,則可能會導致自然流產、妊娠期高血壓症、脣顎裂、先天性心臟病和神經管發育缺陷等情況。因此,如果條件允許,為了實現優生優育,有必要對這些婦女進行檢查,以便及時發現並加以治療。
總之,亞甲基四氫葉酸還原酶在人體葉酸代謝中扮演著至關重要的角色,其功能缺陷可能導致多種疾病。對孕婦進行該項檢查有助於避免不必要的風險,實現優生優育,保障婦女及其胎兒的健康。