肯迪邁爾症是一種男性特發性運動和智力發育遲滯的遺傳疾病,疾病主要由於X染色體上的基因突變引起,屬於X連鎖隱性遺傳方式。肯迪邁爾症的主要症狀與運動神經元病相似,表現為運動神經元的損害。
該病主要在青年期發病,最遲可至50至60歲左右。早期症狀主要為肌肉痙攣和疼痛,全身明顯疲勞,尤其男性患者還可能出現乳房發育。病情進展緩慢,肢體無力主要表現為近端肌肉無力,常伴有肌肉萎縮。隨著病情惡化,遠端肢體的症狀逐漸加重,下肢症狀較上肢更為嚴重。
有時候,肯迪邁爾病還會波及到延髓,導致舌肌萎縮、吞嚥困難和明顯的說話障礙。面部肌肉也可能受到累及,表現為面部肌肉無力和咀嚼肌無力,但感覺正常。
肯迪邁爾病的診斷主要依靠病史、臨床表現和基因檢測。目前尚無特效治療方法,治療主要以緩解症狀、提高生活質量為目標。康複訓練和支援性護理可幫助患者減輕症狀,延緩病情進展。
家庭成員的遺傳諮詢和基因檢測對於肯迪邁爾病的早期發現、治療和監測具有重要意義。此外,尋求心理支援和社會支援也有助於患者及其家人應對該疾病帶來的生活障礙。