無創DNA檢測方法適用於孕婦懷孕12-24周的階段。透過從孕婦外周血中提取遊離DNA,並結合現代高通量測序技術和生物資訊分析,可以準確判斷胎兒是否存在染色體非整倍體情況,例如21三體綜合徵、18三體綜合徵和13三體綜合徵的風險。
無創DNA檢測的主要優點在於檢測率較高,可以檢測到99%的患兒,同時假陽性率較低。儘管其檢測率高於唐氏篩查,但仍然屬於篩查性質的檢查。因此,無創DNA檢測結果給出的是一箇風險值,透過與標準值進行比較,可以確定低風險或高風險。
如果無創DNA檢測結果顯示高風險,說明胎兒患有先天性遺傳性疾病的可能性較高。然而,無創DNA檢測不能作為確診的依據,還需要進行進一步的羊水穿刺來進行確診。羊水穿刺是一種確診手段,如果羊水穿刺結果確定胎兒沒有問題,妊娠可以繼續進行。如果羊水穿刺結果確定胎兒存在染色體疾病,那麼只能選擇放棄妊娠。