胎兒肝細胞是主要合成甲胎蛋白的來源。在胎兒血液迴圈中，甲胎蛋白的濃度較高，但出生後會逐漸降低。2-3個月後，甲胎蛋白基本上被白蛋白取代，在血液中很難檢測到。因此，成人血清中的甲胎蛋白含量非常低。
甲胎蛋白與肝癌和多種腫瘤的發生和發展密切相關。多種腫瘤都可表現出較高的甲胎蛋白濃度，因此甲胎蛋白被作為原發性肝癌的腫瘤標誌物，簡稱腫標。對甲胎蛋白偏高的原因進行分析，可以分為生理性、非腫瘤性和腫瘤性。在肝硬化患者中，檢測甲胎蛋白非常重要。如果甲胎蛋白持續升高，說明肝硬化可能已轉變為肝癌，應及時就診。
除了原發性肝癌患者，睪丸癌、卵巢腫瘤、惡性畸胎瘤、胰腺癌、胃癌、腸癌和肺癌等患者的甲胎蛋白含量也可能升高。良性肝病患者如急慢性肝炎或肝硬化也可能有不同程度的升高。升高程度與肝細胞壞死和再生程度相關。隨著疾病好轉，甲胎蛋白水平會下降，這是非腫瘤性的標誌。而良性肝病的甲胎蛋白一過性增高一般持續2-3周，而惡性腫瘤的甲胎蛋白則會持續升高。因此，動態觀察血清甲胎蛋白含量不僅能區分良性和惡性肝病，還能早期診斷肝癌。
甲胎蛋白在生理情況下由胚胎幹細胞分泌，胎兒的肝細胞尚未完全發育和分化，所以分泌的甲胎蛋白含量較高。甲胎蛋白可以透過臍帶血進入母體血液中。因此，孕婦在妊娠期間甲胎蛋白濃度會升高，這屬於生理性的升高現象。