小耳畸形，又稱為先天性外中耳畸形，主要表現為耳廓發育不全、外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形，而內耳發育通常正常，並具有一定的聽力能力。小耳畸形是指先天性耳廓發育異常，嚴重程度存在較大差異。最嚴重的形式是無耳或僅有少量殘留，最輕微的形式則呈現近似正常耳廓的形態，但明顯小於正常。
先天性小耳畸形患者的臨床特徵主要涉及耳廓、外耳道和中耳，而內耳往往不受影響。按照畸形程度，臨床上最常用的分型為三型：
Ⅰ度：耳廓的大小和形態發生變化，但重要的結構特徵仍存在，外耳道狹窄，嚴重時可閉鎖；
Ⅱ度：最典型的表現是僅有呈垂直方位的耳輪，形狀類似臘腸，外耳道通常閉鎖；
Ⅲ度：只有由面板和軟骨構成的團塊，嚴重者可能完全沒有耳廓。
很多人關心小耳畸形是否被視為殘疾，國家對於殘疾有一定的補貼和政策。要知道是否被認定為殘疾，必須透過專業的傷殘鑑定部門進行評定等級，這種評定結果具有法律效力。
如果家中有這種情況，需要到戶口所在地的殘聯部門申請和諮詢，一般按照殘疾鑑定結果為準。也就是說，小耳畸形嚴重的情況下，無疑會被認定為殘疾。
然而，很多家長不願意給孩子貼上殘疾的標籤，所以如果耳畸形並不嚴重，通常會選擇積極治療，而不進行殘疾鑑定，以確保孩子未來的生活。
小耳畸形的發病率在文獻中的報道有所不同，與人種和地域有關。最近的報告顯示，在我國的發病率為5.18/10000。男性多於女性（2：1），右側畸形更為常見，雙側畸形約佔10%。小耳畸形的發病原因目前尚不清楚，一般認為是環境因素和遺傳因素共同作用的結果。環境因素中，母親在早期妊娠期間患有病毒性感冒、妊娠反應過重以及家庭裝修中使用有毒物質等可能導致小耳畸形的因素。患有小耳畸形家族史的患者的遺傳發病率大約在2.9%至33.8%之間。
隨著醫學技術的進步，人工再造耳朵早已經成為一項不難的手術。一般透過人工耳朵重建的患者在康復後難以被察覺，表現與正常耳朵無異，完全達到以假亂真的效果。
對於小耳畸形，副主任醫師萬睿建議選擇規範醫療機構和經驗豐富的臨床醫生進行治療。