骨發育不全,也稱脆骨病,是一種罕見的遺傳性疾病,其發病原因目前尚不明確。其主要病理機制是多種因素導致的骨骼形成和發育障礙,從而使骨骼易碎,容易發生骨折和畸形等症狀。治療方法主要包括藥物治療、保守治療和手術治療。藥物治療主要包括補充鈣劑、維生素D和抑制骨質疏鬆藥物的使用,如鈣爾奇D、骨化三醇、降鈣素和唑來磷酸等,可以促進骨骼的成長和骨密度的增加。
此外,當骨發育不全患者發生骨折時,根據骨折型別和嚴重程度的不同,可採取石膏或支具固定的方法進行治療。對於嚴重的骨折需要進行切開復位和內固定手術治療。值得注意的是,成骨不全患者在成年後骨折的發生率會降低,因此在青少年期要特別關注患者的保護,以降低骨折風險。