房間隔缺損是一種先天性心臟病,在發病總數中約佔到20%左右。嬰兒期的房間隔缺損往往沒有明顯的症狀,通常在進行體格檢查時才能透過雜音發現該病症。而在兒童期,患者可能會出現乏力、活動後氣促等症狀,容易患上呼吸道感染。對於分流量較大的孩子來說,因為迴圈血容量不足,會影響發育情況。這些孩子的體格較小,消瘦,乏力或者在運動後容易出現氣促,並且由於肺血管充血的原因易患上支氣管炎。
當孩子哭鬧、患上肺炎或者心力衰竭時,右心房的壓力可能會超過左心房,這時就可能出現暫時的右向左分流,從而引起青紫。在成年人身上,房間隔缺損可能會導致心力衰竭和持續性紫紺。透過體格檢查,可以在胸骨左緣的第2-3肋間聽到明顯的收縮期II-III級的吹風樣雜音。