希特林缺乏症是一種遺傳代謝病,機體缺乏與線粒體內膜鈣結合的天冬氨酸,或穀氨酸載體蛋白-希特林等物質。一般情況下,希特林缺乏症不會自愈,如果不進行干預,病情可能會惡化。如果懷疑患有希特林缺乏症,應及時去醫院的遺傳科或優生優育科就診。
希特林缺乏症的表現一般可以分為三種型別。第一種是新生兒肝內膽汁淤積症,由希特林缺乏症引起。第二種是生長髮育遲緩和血脂異常,也是由疾病所導致。第三種是瓜氨酸血癥Ⅱ型。這種疾病常常是染色體隱性遺傳病,染色體的情況無法改變,機體也無法緩解症狀,因此通常無法自愈。即使經過臨床干預,基因編碼的資訊也不能被改變,所以一般無法治癒這種疾病。
大部分患者可能會出現意識障礙、厭食等症狀。如果出現這種情況,應及時按照醫生的建議進行體格檢查、血常規檢查、基因檢測等檢查,明確診斷後進行對症治療。對於產前診斷,可以透過羊水細胞培養提取DNA,並分析基因是否存在突變風險,儘可能預防這種疾病的發生。在日常生活中,應避免飲酒,飲食要避免攝入過多碳水化合物,以免對身體健康造成不利影響。