先天性腎上腺皮質增生症是一種遺傳性疾病,又稱為腎上腺皮質增生症。該疾病主要由常染色體隱性遺傳模式決定,即在懷孕時已經確定孩子是否會患病。人體腎上腺是一種內分泌器官,主要分泌類固醇激素。類固醇激素的合成過程涉及多箇步驟,每個步驟都需要特定的酶參與催化作用。根據缺陷酶的不同,疾病可分為不同型別,但其臨床表現主要可歸納為以下兩大類:
1、雄激素過多:常見於患有早熟症的人群。當男孩體內雄激素分泌過多時,會導致性腺過早發育,早期出現第二性徵,但成年後身高會落後於正常兒童。
2、失衡的電解質:患者主要表現為體重下降、胃口減退、嘔吐和脫水等症狀,這主要是由於體內電解質平衡出現問題,導致難以糾正的低鉀血癥和高鉀血癥。