室間隔缺損是先天性心臟病中最常見的型別之一,約佔總數的25%左右。它可以單獨出現,也可以與其他心臟畸形相伴。室間隔缺損可發生在心臟不同部位,如膜部、流出道、心內膜墊和基部,其中以膜部最為常見。
對於大多數室間隔缺損患者來說,在出生後一年內,缺損會逐漸減小或自行癒合。約有25%-40%的室間隔缺損在三至四歲時會自行關閉。對於小型室間隔缺損,例如膜周部和基部缺損,治癒的可能性較高。即使對於約7%的大型室間隔缺損伴有心衰的患者,亦可透過治療實現康復。
一般來說,如果嬰兒期出現心力衰竭,應當採用內科治療方法,包括洋地黃、利尿劑和擴血管藥物。但對於年齡較大且患有大型室間隔缺損的患者,內科治療是無效的。對於嬰兒期已存在肺動脈高壓、肺體迴圈比例大於2:1或嵴上型室間隔缺損,則需要進行外科手術治療。對於小型室間隔缺損,由於存在感染心內膜炎的危險,建議在學齡前進行手術修復。