不動纖毛綜合徵是一種由纖毛結構缺陷引起的多發性遺傳病,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。該疾病往往在新生兒或嬰兒早期發病,特點是出現氣道阻塞和呼吸困難。
由於纖毛結構缺陷以及清除功能障礙,患者容易反覆出現上呼吸道感染、慢性支氣管炎和間質性肺炎,進而導致肺不張和支氣管擴張。這些症狀通常表現為咳嗽、咳濃痰、咯血和呼吸困難等。
本疾病的主要病理特點是纖毛結構異常,導致纖毛運動受損,進而影響了呼吸道的正常清除功能。正常情況下,纖毛透過連續的節律性運動將黏液和其中的病原體排出體外,保護呼吸道免受感染。然而,在患有不動纖毛綜合徵的人體內,纖毛無法正常運動,造成黏液積聚和病原體殘留,導致了上述症狀的發生。
對於不動纖毛綜合徵的治療,目前尚無特效方法,主要是透過對症治療來緩解症狀。治療的重點包括控制炎症反應、改善肺功能、預防和治療感染等。此外,對於嚴重病情的患者,可能需要進行支氣管擴張手術或肺移植等治療措施。
為了提高患者的生活質量,患有不動纖毛綜合徵的個體需要進行長期的呼吸道護理和定期的複查。早期診斷和早期干預對於延緩疾病進展、減輕症狀並提高生活質量至關重要。因此,對於存在家族遺傳史的患者或表現出上述症狀的患者,應及時就醫進行相關檢查和診斷,以便及早開始治療。