遺傳性疾病是由於遺傳物質改變導致的疾病,它們種類繁多並且發病率相對較高。目前已經發現的遺傳性疾病超過了3000多種。根據病因和表現形式的不同,遺傳性疾病可以分為三大類,包括染色體病和染色體綜合徵、單基因病以及多基因病。
染色體異常是導致遺傳性疾病的一類原因,其中常見的疾病有21三體綜合徵、脆性X染色體綜合症、貓叫綜合徵以及先天性睪丸發育不全等。
單基因遺傳病是由於單個基因的突變引起的遺傳性疾病形式,常見的疾病包括家族性多發性結腸息肉、先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿症、著色性幹皮病、先天性魚鱗病、腸病性肢端皮炎、先天性外胚葉發育不良以及色素失禁症等。
多基因遺傳病是由於多箇基因的綜合作用導致的遺傳性疾病。常見的多基因遺傳病有哮喘、精神分裂、高血壓、青少年型糖尿病、先天性心臟病疾病、癲癇、消化性潰瘍以及脊柱裂等。