家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一種常染色體顯性遺傳性疾病,表現為小腸和結腸內部佈滿大小不等的腺瘤。通常在15歲前後出現息肉,數量隨著年齡增長而增多,最終延伸至結腸末端和直腸。隨著息肉的增多,症狀會逐漸惡化,包括腹部不適、腹痛、便祕、大便帶血或帶黏液、惡臭便、腹脹、噁心或嘔吐、貧血等。
FAP是腸癌及結腸癌的主要危險因素之一。因此,建議青少年時期就要到醫院進行腸鏡檢查,以便早期發現和治療,以減少癌症的風險。
治療策略包括外科手術切除結直腸、大腸和小腸區域性的息肉,並進行與遺傳特徵有關的全身性監測。對於那些未被根治的FAP患者,建議每年進行腸鏡檢查,在早期發現可能發展為癌症的病變。另外,藥物治療是一箇重要的治療手段,可糾正遺傳性疾病中的化學訊號傳導通路,減少息肉的形成。
總之,及早發現、及早治療是FAP患者生存和健康的關鍵。密切的家庭遺傳史和早期的腸鏡檢查是保持健康的最佳方法。