脊髓型肌萎縮症，又稱為脊髓前角萎縮症（SMA），是一種由於脊髓前角運動神經元變性導致肌肉無力和肌肉萎縮的常染色體隱性遺傳疾病。
根據患者的起病年齡和病程，SMA被分為四個型別，表現出差異很大。這些型別的共同特點是脊髓前角細胞的退變，臨床表現為進行性、對稱性的肌肉鬆弛性麻痺和肌肉萎縮，以肢體近端為主，而智力發育和感覺正常。
SMA1型，也被稱為嬰兒型，約佔SMA病例總數的50%左右，一般在出生後六個月內發病。患者會出現迅速進展的進行性、對稱性四肢無力，無法獨自坐立，主要表現為近端肌肉無力。
此外，由於明顯的肌張力低下，當患者平躺時，下肢會呈現蛙腿樣的姿勢。患兒的表情和眼球運動正常，舌肌會出現束顫，口咽部肌群無力導致哭聲低弱，吸吮困難，咽反射減弱，易發生誤吸。
由於肋間肌受累程度較膈肌更重，導致矛盾性呼吸。患兒的胸廓會呈現出鍾型畸形的特徵，呼吸肌無力問題突出。大多數患兒在兩歲之內就會因呼吸衰竭而去世。對於此疾病的診斷，主要依靠分子遺傳學檢查。
同時，患者的血清肌酸激酶通常是正常的，或偶爾輕度到中度升高。肌電圖顯示出廣泛的神經源性損害，肌肉活檢顯示神經源性病理損害。
在診斷方面，一般結合上述典型的臨床症狀和家族史，再加上SMA的基因分型，診斷就相對明確了。治療方面，常用的是諾西那生鈉注射液，這是治療5qSMA的最常見形式，佔所有SMA病例的95%。同時，Zolgensma是一種基因治療藥物，也是治療小兒脊髓性肌肉萎縮症的首個藥物。
此外，預防和治療SMA的各種併發症也非常重要，例如預防肺部感染、壓瘡、營養不良、運動障礙以及精神社會問題。此外，康復治療是整個疾病過程中最重要的一方面，正確使用物理治療、支具、矯形器，或進行規律運動訓練等積極的康復治療，目前是干預和延緩疾病進展的主要手段。