肌肉營養不良是一種遺傳性疾病，主要表現為四肢近端肌肉的萎縮和無力。該疾病有多種亞型，如假肥大型、肢帶型和麵肩肱型肌肉營養不良等，不同亞型的患病人群、患病率和嚴重程度存在一定差異。目前肌肉營養不良的治療主要包括對症的支援治療和病因的治療。
對症的支援治療是透過各種支援性措施和對併發症的處理來進行的。不同型別的營養不良需要相應的對症支援治療措施。及時確診和干預，適時進行康複訓練以及有效處理併發症等，都會影響對症支援治療的效果。目前採用了多學科聯合門診的模式，由神經內科、康復科、理療科、心內科、呼吸科、營養科和骨科等組成醫療團隊，提供多學科治療和指導。對於早期患兒，通常建議接受基礎劑量的激素治療。
另一方面，建議在出現其他併發症時進行早期干預。例如，對於出現慢性呼吸衰竭的患兒，建議進行早期肺功能測定；對於出現脊柱側彎的患兒，可以考慮手術矯正側彎程度；如有心臟問題的患兒，建議每年進行超聲檢查、心動圖和心電圖等檢查；對於心室肥大等情況，可以應用血管緊張素轉換酶抑製劑或受體阻滯劑；在必要時，可以植入起搏器來處理心臟傳導障礙。
此外，基因對症治療是一種重要的治療方法，主要包括基因替代和基因修飾治療。透過適當的載體將特定基因引入患者體內就是基因替代治療的方式。此外，基因修飾治療採用外顯子跳躍療法，即跳過突變部位，保留大部分功能蛋白的翻譯過程，這導致一些較重的型別轉化為較輕的臨床表型。目前，基因治療尚未廣泛應用於臨床。