新生兒出生後,需要進行足跟血採集來測定促甲狀腺激素水平。如果促甲狀腺激素高於正常值,就需要進行進一步的檢查和處理。當出現這種情況時,家長應該帶孩子去醫院就診,並由經驗豐富的醫生根據孩子的病史和臨床表現,進行甲狀腺功能三項等檢查,以確診是否患有先天性甲狀腺功能減退症。如果甲狀腺素T4水平降低,甲狀腺促激素TSH升高,就可以診斷為先天性甲狀腺功能減退症。
一旦確診先天性甲狀腺功能減退症,應儘早開始治療。治療方法是給患兒口服左旋甲狀腺素鈉,並根據甲狀腺功能和臨床表現適當調整藥物劑量,初始階段每兩週進行一次隨訪。隨著治療時間的延長,隨訪時間逐漸延長。根據血液中的T4和TSH水平來調整藥物劑量,並定期進行複查。