亞歷山大病是一種罕見的腦白質病變,其主要特徵是額葉為主的白質異常和巨型腦。根據患者的年齡不同,亞歷山大病可分為嬰兒型、少年型和成年型。成年型亞歷山大病較為罕見,因為大多數患有亞歷山大病的兒童無法存活超過幾十歲。相比之下,嬰兒型亞歷山大病較為常見。患兒在發育上會有延遲和腦部異常擴大,病情嚴重時可能出現癲癇。隨著患兒逐漸長大,可能表現出運動發展遲緩,並可能出現四肢癱瘓。
目前臨床上對於嬰兒型亞歷山大病尚無有效的藥物治療,只能提供對症支援治療。此外,少年型亞歷山大病也存在。患者一般在6至10歲之間發病,大約能存活十年。少年型亞歷山大病表現出更多腦幹受累的症狀,如假性球麻痺、吞嚥困難和飲水嗆咳。一般不會出現巨型腦,但智力相對於正常兒童稍差,並呈緩慢進行性下降的趨勢。