脊髓性肌萎縮症的臨床表現存在顯著差異,可以根據患者的起病年齡和病程將其分為四個型別。這四個型別的症狀如下所述:
1.Ⅰ型,也被稱為嬰兒型,患者在出生後6個月內起病。該型病情迅速惡化,表現為進行性、對稱性四肢肌肉無力,患兒不能獨坐。患者的表情肌和眼球運動通常正常,舌肌可能會出現纖顫。口咽部肌群無力會導致患兒的哭聲低弱、吸吮無力以及咽反射減弱,甚至會發生誤吸。另外,嬰兒型患者的呼吸肌無力表現突出,大部分患兒在2歲以內因呼吸衰竭而死亡。
2.Ⅱ型,也被稱為中間型,患者多在出生後6-18個月內起病。相比嬰兒型,該型病情進展較慢。但多數患者在兒童期就已失去獨坐能力,其壽命縮短。然而,也有一部分患者能夠活到成年期。
3.Ⅲ型,也被稱為青少年型,患者在出生18個月後起病。早期運動發育通常正常,能夠獨走。然而,隨著年齡的增長,四肢肌肉會出現無力,最終導致失去獨立行走的能力。此外,患者可能伴有肢體肌束顫動、足部畸形,部分患者還可能出現脊柱側彎和呼吸功能不全等問題。因此,該型病情可能會影響日常生活,導致患者的預期壽命輕度下降。
4.Ⅳ型被稱為晚髮型或成人型。在早期,患者的運動發育通常正常,該型患者在成年期才開始發病。病情進展比較緩慢,肢體近端無力較為突出,預期壽命不會縮短。因此,該型患者的預後相對較好。