人類的染色體可以分為23對,其中包括22對常染色體和一對性染色體。性染色體與性別相關,而常染色體與性別無關,男性和女性在常染色體方面的基因組是相同的。常染色體遺傳病是指遺傳基因位於常染色體上的遺傳病,其遺傳方式包括顯性遺傳和隱性遺傳。這些遺傳病由兩個基因控制,其中一箇基因來自父親,另一箇基因來自母親。
通常情況下,顯性基因用大寫字母表示,例如A;而隱性基因用小寫字母表示,例如a。如果一箇人的基因呈現雜合狀態Aa,那麼該人不會表現出任何疾病。而如果一箇人的基因為純合狀態aa,那麼該人將表現出該遺傳病。這意味著這種疾病由隱性基因來控制,也就是常染色體隱性遺傳病。許多常染色體隱性遺傳病與近親結婚有關,例如白化病、苯丙酮尿症、肝豆狀核變性和半乳糖血癥等疾病。
如果父母的基因都是雜合狀態Aa且沒有患病,那麼子女患病的機率為1/4。