先天性巨結腸的主要問題在於結腸的某些部位,最嚴重的情況可以涉及全結腸、乙狀結腸或直腸。這些區域性缺乏神經節細胞,導致腸管出現持續的痙攣狀態,造成近端腸管的擴張,即所謂的先天性巨結腸。
主要的表現是梗阻引起的症狀,例如腹脹、噁心、嘔吐,嚴重時可能出現腸炎和血便。因此,孩子在排便時會感到困難,排便次數較少,排便間隔較長。腹部脹痛是主要表現,同時也會引發噁心、嘔吐等一系列梗阻症狀。
一旦出現巨結腸的這種表現,尤其是新生兒出現不正常的排胎便,隨著年齡增長出現腹脹、排便減少、噁心、嘔吐以及營養髮育受影響,就應該考慮是否患有先天性巨結腸,需要去醫院進行一些檢查。通常情況下,經過專業的醫生簡單的肛門指檢,就可以明確診斷,從而進行早期診斷和治療,避免出現嚴重的後果。