結節性硬化症是一種常見的遺傳性疾病,其主要表現為面板損傷、智力障礙和癲癇。這種疾病通常在五歲之前就會發作,但也可能在青春期或成年後發作。面板損傷具有四種特徵性的表現:
1、甲周纖維瘤:指爪周圍長出的堅硬、鮮紅的贅生物,質地光滑。
2、皮質腺瘤:表現為黃色的擴張的毛細血管形成的丘疹,質地堅硬,常見於鼻脣溝、頰部等部位。
3、鮫魚皮斑:在腰部或骶部出現不規則的增厚斑塊,面板稍微隆起。
4、白色斑塊:呈卵圓形或條狀,根據典型臨床表現,一般可以做出診斷。
總結:結節性硬化症是一種遺傳性疾病,其特徵主要表現為面板損傷、智力障礙和癲癇。常見的面板損傷有甲周纖維瘤、皮質腺瘤、鮫魚皮斑和白色斑塊等,根據病人的臨床表現可以進行診斷。