血清銅藍蛋白的正常值在200~500mg/L之間。如果低於80mg/L,這將成為診斷肝豆狀核變性的有力證據。肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,其常見的臨床表現包括:
1.神經精神症狀,如舞蹈樣動作、震顫和運動遲緩。精神症狀也非常明顯,常表現為注意力和記憶力減退、智力障礙以及情緒不穩定。
2.肝功能受損。
3.角膜K-F環,即角膜上會出現綠褐色或暗棕色的環。
確診為肝豆狀核變性後,需要進行以下治療措施:
1.飲食療法。避免攝入含銅量較高的食物,如小米、糙米、蕎麥、豆類、堅果、南瓜、蘑菇、乾菜、乾果、蟹和貝類、魚蝦、動物的肝臟和血液、巧克力、可可等。
2.藥物治療。可口服青黴胺或二巰基丙磺酸。
3.對症治療。對於震顫症狀的患者,可選擇苯海索;對於肌肉僵直、行動遲緩的患者,可服用多巴胺製劑;對於有明顯精神障礙的患者,可服用奧氮平、利培酮等藥物。