在妊娠中期,一些孕婦透過超聲檢查可以觀察到胎兒出現脈絡膜囊腫的情況,但大多數情況下,這種囊腫會在24周之前自行消失。
一些研究報告表明,患有此囊腫的胎兒有較高的染色體異常(特別是18-三體)的機會,但大多數這種有染色體異常的胎兒除了囊腫外還會合併其他重大異常。
因此,當前對於這種囊腫的處理態度是,如果胎兒患有脈絡膜囊腫,則需要進行超聲隨訪觀察:
1. 如果合併其他異常,需要進行羊水穿刺以排除染色體異常的可能性。
2. 如果沒有其他異常,胎兒的產檢方式與一般孕婦相同,胎兒的發育智力與一般胎兒相同。
建議在懷孕26-28周進行四維B超複查,該檢查可提供更清晰立體的影象,以提供更好的參考。
脈絡叢囊腫定義為孕齡在14-24周的胎兒發育過程中透過側腦室脈絡叢超聲檢查發現的散在囊腫,直徑≥3mm。大多數90%以上的胎兒的脈絡叢囊腫會在妊娠26周後消失,只有少數呈進行性增大。
在檢測到脈絡叢囊腫時,應結合其他臨床資料進一步進行羊膜腔穿刺羊水細胞培養或臍帶穿刺取臍血培養,以排除18-三體、21-三體等染色體異常。
正常胎兒也可能出現脈絡叢囊腫,但大多數在26周後消退。如果超過26周仍未消退,並且是雙側的,應在嬰兒出生後進行顱腦檢查和臍血細胞的染色體檢查。
如果囊腫能夠消失,就不會出現壓迫和顱內壓增高的症狀,出生後的智力或其他方面也不會受到“雙側脈絡叢囊腫”的影響。
超聲診斷表現為脈絡叢囊腫內部強回聲,並有囊性暗區,囊壁薄而光滑,多呈圓形。囊腫可以單發或多發。
動態觀察囊腫的大小,如果囊腫小於1釐米或者越來越小,染色體異常的可能性較小,同時注意檢查其他部位是否出現新的畸形。有時候,超聲檢測脈絡叢囊腫後,其他畸形可能還不能檢測出來。
然而,一些學者認為,脈絡叢囊腫的大小、數量、雙側或單側、是否進行性縮小或消失,對胎兒患染色體異常的危險程度並不會有所改變。在檢測到脈絡叢囊腫時,應結合其他臨床資料進行羊膜腔穿刺、羊水細胞或臍帶穿刺血培養,以排除18-三體、21-三體等染色體異常。
單純的脈絡叢囊腫通常沒有明確的病理含義,預後良好。但胎兒脈絡叢囊腫與染色體異常(18-三體、21-三體等)的危險性增加有關。