骨髓增生異常綜合徵是一組造血幹細胞起源的腫瘤性疾病。其主要特點是造成骨髓造血功能異常,導致紅系、粒系以及血小板數量大幅減少和功能衰竭。因此,患者易感染並出現出血傾向,有可能轉化為白血病,即所謂的白血病前期。當疾病進展至中、晚期時,患者可能出現嚴重貧血,因此常常肢體無力、頭暈和心悸等症狀,並伴有嚴重粒細胞減少和功能低下。
患者可表現為易感染,並常常引發嚴重且難以控制的感染,大約有三分之一的患者可能因嚴重感染而死亡。由於血小板數目和功能嚴重減少,患者容易出現出血傾向,可能表現為皮下瘀血、血腫,甚至致命的顱內出血,進而引發腦疝,嚴重情況下會導致患者死亡。中、晚期患者還常常出現嚴重肝脾淋巴結腫大,並出現無法止住的出血等其他症狀。