地中海貧血患者需要進行血常規檢查,發現MCV和MCH均降低的情況較為常見。為了進一步確診,需進行血紅蛋白電泳或紅細胞滲透脆性試驗。根據血紅蛋白電泳結果判斷,如果是屬於α地貧,可能會發現HbA2水平降低或正常;如果HbA2水平升高,一般為β地中海貧血。如果上述檢查無法確定地中海貧血的診斷,需要進行地貧基因檢查,可以在門診進行簡易的抽血檢查,與血糖、肝功能無關,可以在任何時間進行。
地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病,如果父母攜帶該基因,新生兒也可能會攜帶該基因。因此,在婚檢過程中會進行相應的檢查,以防止中間型和重型地貧胎兒的出生。如果夫妻雙方攜帶同型地中海貧血基因,應儘量避免結婚,因為這樣的搭配有1/4的機率會生育重型地中海貧血胎兒,有1/4的機率為正常胎兒,而有1/2的機率會攜帶地貧基因。需要進行介入性產前診斷,以評估胎兒是否可能患有重型地中海貧血,並及早提供終止妊娠的指導。中間型和重型地中海貧血胎兒一旦出生,後續治療非常困難,目前國內外都沒有有效的治療方法,給社會和家庭都帶來了沉重的經濟負擔。