肝豆病是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,主要病理表現是肝臟和神經系統的損害。肝豆狀核變性是一種典型的肝豆病神經系統損害表現,主要症狀包括小腦性共濟失調、病理徵、假性球麻痺、癲癇發作、腱反射亢進,以及大腦皮質和下丘腦損害等。在此基礎上,病人還可能出現肝臟損害,表現為肝硬化、脾腫大,嚴重時可以導致腹水和嘔血等。此外,晚期還會出現腎臟損害,表現為蛋白尿或腎性血尿等。K-F環是肝豆病的典型表現,可以用於幫助醫生診斷肝豆病。
對於肝豆狀核變性的治療,目前主要是使用銅螯合劑將體內過多的銅離子螯合後排洩出體外,從而防止銅積聚在肝、腦和其他器官中。另外,針對肝、膽道和其他系統的病變也需要進行相應的治療。肝豆病是一種可以遺傳的疾病,因此家族病史的人尤其需要重視,平時應該加強鍛鍊,適度飲食,同時也需要接受定期檢查和評估,以及治療和康復措施,來控制疾病的發展並提高生活質量。