肌無力綜合徵是一種自身免疫性疾病,其病理改變主要位於神經肌肉接頭處的突觸前膜。這種病變與惡性腫瘤發生關聯,因為腫瘤細胞與神經前突觸膜的鈣離子通道具有共同的抗原,導致酶促成分的交叉免疫反應,使得神經前突觸膜的鈣離子通道受到攻擊和破壞。這種破壞會干擾神經訊號的傳導,使得乙醯膽鹼的釋放受到抑制從而導致肌肉的無力。
肌無力綜合徵主要具有病態疲勞、肢體近端肌肉無力等臨床表現,且主要發生於成年男性。這種無力感逐漸加重,一般表現為上肢下肢均有受累,且常見的起病表現為上樓困難、坐位站立困難、走路費力等。由於該病主要改變位於肢體肌肉,因此不常累及面部和咽喉部肌肉,且吞嚥困難、言語不清等症狀比較少見。
臨床上,透過神經電生理檢查可以瞭解肌無力綜合徵患者的病情,包括神經肌肉接頭的傳導功能、神經肌肉接頭的電生理學特徵、突觸前膜鈣離子通道抗體的水平等。此外,全身體檢、核磁共振成像、肌肉活檢等檢查也可以用於評估病情。
對於肌無力綜合徵的治療,一般採用類固醇、免疫抑製劑、人絨毛膜促性腺激素和血漿置換等治療方法,以減輕症狀和防止肌肉功能的進一步惡化。而且,早期的治療可以更有效地控制肌無力綜合徵的發展,有助於提高患者的生活質量。