肥厚型心肌病是一種遺傳性心肌病,常見於青少年和年輕成人,是導致運動性猝死的最主要原因之一。其診斷需結合輔助檢查與患者的既往病史、症狀和體徵,輔助檢查主要依靠超聲心動圖、心臟磁共振和同位素延遲增強掃描。其中,超聲心動圖提示舒張期室間隔厚度達到15mm,心室不對稱肥厚,但心室腔無明顯擴大;心臟磁共振提示心室壁有侷限性或普遍性增厚;同位素延遲增強掃描可見典型的心肌片狀強化等特徵變化。同時,陽性家族史可成為確立診斷的重要依據。
肥厚型心肌病的患者需進一步進行基因檢測,以明確遺傳學的異常。針對患者,早期明確診斷並採取措施預防猝死的發生是十分必要的。目前可以採用藥物、心臟搏動除顫器以及心臟移植等方法進行治療,針對不同情況採取不同的治療方案和預後處理。因此,對於懷疑肥厚型心肌病的患者,應該及早進行全面的診療。在治療過程中,需加強家庭和社會的支援,提高患者的生活質量,降低心理負擔,以提高治療效果。