黑斑息肉綜合徵，又稱Peutz-Jeghers綜合徵或色素沉著息肉綜合徵，是一種常染色體顯性遺傳病。該病與絲氨酸蘇氨酸激酶11抑癌基因（STK11/LKB1基因）的突變有關，該基因突變對PJS的發病有40%-60%的影響。根據2021年1月歐洲遺傳性腫瘤小組釋出的指南，建議對患有PJS的患者進行基因檢測，無論其年齡大小。
黑斑息肉綜合徵具有兩個主要特徵。首先是色素沉著，通常出現在口脣及周圍、眼鼻周圍、雙手、雙腳和肛周，有時也可見於腸黏膜。其次是胃腸道內多發息肉，大小不一。息肉主要在0-9歲形成，大部分病例在10-30歲出現相關症狀。臨床表現主要包括血便、腹痛、貧血、腸套疊和腸梗阻等。
PJS的診斷標準包括家族史、顏面部和四肢的黑斑、多發胃腸道息肉以及病理檢查結果提示為錯構瘤。此外，可以透過基因檢測來確認STK11基因的突變。
目前尚無治癒PJS的方法。對於小的息肉，可以透過胃腸鏡手術進行切除。對於較大或較多的息肉，可以考慮部分腸道切除或全結腸切除手術。對於反覆發作的腸套疊和腸梗阻，手術治療是建議的選擇。內科治療主要是針對症狀的藥物預防治療。近年來的研究發現，選擇性環氧合酶-2抑製劑（COX-2抑製劑）可以減少新息肉的發生並緩解胃腸道的不適症狀，如噁心和嘔吐等。根據研究，PJS患者患癌的風險高達93%，其中70%是胃腸道癌，其次是乳腺癌、胰腺癌，還會伴發肺癌、子宮癌、卵巢癌、睪丸癌和甲狀腺癌等。因此，PJS患者需要終身隨診觀察。