林奇綜合徵是一種常見的遺傳性結直腸癌綜合徵,患者具有錯配修複基因突變,易患結直腸癌和其他惡性腫瘤。這個綜合徵不僅包括已經患有腫瘤的人,還包括那些尚未發生腫瘤的人。林奇綜合徵的發病率佔結直腸癌的2%-5%。之所以被命名為林奇綜合徵,是為了突出其遺傳性並與結直腸癌相關聯,同時與家族性腺瘤病區分開來。
診斷林奇綜合徵的標準主要包括以下幾項:家族中至少有三例以上患有林奇綜合徵相關癌、至少連續兩代受累、至少有一人在50歲以下被診斷、排除家族性腺瘤病,以及腫瘤的確診為結直腸癌。
林奇綜合徵是一種常染色體顯性遺傳性疾病,遺傳率較高,如果確認患有林奇綜合徵,則將有50%的機率將其遺傳給後代。因此,對於已經患有結直腸癌的患者,如果已被診斷為林奇綜合徵,建議給子女提供遺傳諮詢。如果後代也帶有錯配修複基因缺陷,應該定期進行腸鏡檢查,以便進行早期預防和早期治療,從而達到治癒的效果。