WAGR綜合徵是一種染色體疾病,其起因是由11號染色體短臂上的基因缺失所致。根據缺失基因的數量和型別的不同,WAGR綜合徵的臨床表現也會有所差異。最常見的臨床表現有:腎母細胞瘤、無虹膜症、泌尿生殖系統異常和智力發育障礙。正是這四種疾病共同構成了WAGR綜合徵的名稱來源。
PAX6和WT1基因是最常見的缺失基因。當PAX6基因發生缺失時,可能會出現與眼部相關的症狀。而當WT1基因出現缺失時,可能會引發腎母細胞瘤和泌尿生殖系統的先天性功能異常。
總之,WAGR綜合徵是一種由基因缺失引起的染色體疾病。其主要臨床表現包括腎母細胞瘤、無虹膜症、泌尿生殖系統異常和智力發育障礙。PAX6和WT1基因的缺失在此疾病中具有重要作用,分別與眼部症狀以及腎母細胞瘤和泌尿生殖系統功能異常相關聯。