新生兒血清膽紅素超過5～7mg/dl（成人超過2mg/d1）時，會出現肉眼可見的黃疸。一部分高未結合膽紅素（即檢驗報告中所示的間接膽紅素）血癥可以引起膽紅素腦病（也稱為核黃疸），嚴重程度較高的患者病死率較高，而倖存者往往會有一些遺留後遺症。
生理性黃疸是由於新生兒膽紅素代謝的特點所致，約有50%～60%的足月兒和80%的早產兒會出現生理性黃疸，其特點如下：
1. 患兒一般情況良好；
2. 足月兒在出生後2～3天出現黃疸，4～5天達到峰值，5～7天開始消退，最晚不超過2周；早產兒的黃疸通常在出生後3～5天出現，5～7天達到峰值，7～9天開始消退，最長可延遲至4周；
3. 每日血清膽紅素升高幅度小於85umol/L（5mg/d1）；
4. 足月兒血清膽紅素在221umol/L（12.9mg/d1）以下，而早產兒在257umol/L（15mg/d1）以下。
病理性黃疸的特點如下：
1. 生後24小時內出現黃疸；
2. 足月兒血清膽紅素大於221umol/L（12.9mg/d1），早產兒膽紅素大於257umol/L（15mg/d1），或每日上升超過85umol/L（5mg/d1）；
3. 黃疸持續時間超過2周（對於足月兒），或超過4周（對於早產兒）；
4. 黃疸消退後又復發；
5. 血清結合膽紅素大於34umol/L（2mg/d1）。
病理性黃疸的產生原因多種多樣，不同的臨床疾病通常以某一原因為主，為了便於描述，可以分為三類：
1. 膽紅素生成過多；
2. 肝臟攝取和/或結合膽紅素功能下降；
3. 膽汁排洩障礙。