同型胱氨酸尿症是一種遺傳性疾病，主要由於蛋氨酸代謝中的酶缺乏引起。該疾病罕見，可以影響眼睛、心血管、骨骼和神經系統等多箇方面。它屬於常染色體隱性遺傳疾病，常見於近親結婚的家庭。國內已經有多箇研究報告對該病進行了探討。同型胱氨酸尿症分為三種型別：
一、胱硫醚合成酶缺乏型。這種型別的患兒出生時正常，病情通常在5-9個月後出現。患兒常伴有生長遲緩、身材矮小、反應遲鈍、語言障礙、智力低下，同時還有癲癇發作的症狀。常在10歲左右發生晶狀體脫位，青少年期可能出現骨質疏鬆、脊柱側彎、胸廓畸形、上頜突出、蜘蛛痣以及骨折等併發症。面板血管異常通常會導致面板的網狀青斑、面板變薄、面部潮紅、頭髮稀疏。
二、甲基轉移酶缺乏型。該型別的臨床表現各不相同，症狀可以包括智力發育遲緩、馬凡綜合徵的外貌、體格發育遲緩、反覆感染以及不同程度的神經系統疾病等。
三、5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型。該型別的症狀主要表現在神經系統，如癲癇、智力低下、緊張症、周圍神經病、肌肉病、精神分裂症樣表現、肌張力增高、腱反射亢進和共濟失調等，通常不伴有血管、骨骼和晶狀體的症狀。
同型胱氨酸尿症主要在產前進行診斷，可以透過檢測羊水細胞酶活性來完成。同型胱氨酸測定尿液還可以測定面板成纖維細胞酶活性。X線檢查常顯示骨質疏鬆、雙凹型椎體以及脊柱側彎等。臨床和實驗室檢查是診斷的主要依據。治療方面，胱硫醚合成酶缺乏型主要限制蛋氨酸攝入，以及補充大量維生素。對於甲基轉移酶缺乏型和還原型，不應該限制蛋氨酸攝入量，但需要適量攝入。