無創產前基因檢測是一項採用大規模平行測序技術的方法,主要透過採集孕婦5ml-10ml的外周靜脈血樣品,並利用高通量基因測序平臺和生物資訊分析技術,準確判斷胎兒是否患有唐氏綜合徵等染色體非整倍體疾病,其準確率超過99.99%。這項技術不僅能彌補傳統血清標記物、唐氏篩查高假陽性率和嚴重漏診缺陷的不足,還能有效避免羊膜穿刺引起的宮內感染和流產風險。無創產前基因檢測適用於以下幾類孕婦:
1、年齡較大(35歲以上)且不願意選擇有創產前診斷的孕婦;
2、唐篩結果顯示高風險或單項指標異常的孕婦;
3、孕期B超顯示胎兒頸部透明帶(NT)增厚或其他解剖結構異常,而不願意選擇傳統有創產前診斷的孕婦;
4、不適宜進行有創產前診斷的孕婦;
5、羊水穿刺細胞培養失敗,不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦;
6、希望排除胎兒染色體非整倍體疾病、自願接受無創產前檢查的孕婦;
7、血清篩查陽性的孕婦,以及對產前診斷有心理障礙的一些孕婦。
總之,無創產前基因檢測是一項非常可靠和安全的技術,能為孕婦提供準確的胎兒染色體異常篩查結果,幫助她們更好地瞭解胎兒的健康狀況,並做出相應的決策。