漸凍症,也稱為肌萎縮側索硬化(ALS),是一種神經退行性疾病,主要累及上下運動神經元,並且目前尚無有效治療方法。該疾病的臨床症狀主要分為上運動神經元損害和下運動神經元損害兩個方面。
上運動神經元損害的表現包括肢體痙攣,腱反射亢進和Hoffmann徵等,有時也會出現Babinski徵。下運動神經元損害會導致肌肉震顫、肌肉痙攣和肌肉萎縮。因此,患者通常同時存在上下運動神經元損害的特徵,這些體徵也會隨著疾病的發展而改變。
大約有三分之二的患者以肢體區域性發病,例如手活動笨拙或足下垂,進而導致中軸肌無力,從而出現頭下垂或脊柱後凹畸形。
另一部分患者的疾病起源於延髓部位,預後非常差,主要見於老年女性。這些患者通常首先表現為構音障礙,隨之出現吞嚥困難,並且常伴有認知功能障礙。隨著疾病的進展,患者的病情會不斷惡化。