特發性眼瞼痙攣-口下頜肌張力障礙綜合徵,即Meige綜合徵,是一種少見的節段性肌張力障礙性疾病。其特點是眼瞼痙攣和口下頜肌張力異常。該症常見於30至60歲之間的女性,男女患病比例約為1∶3。根據臨床表現,Meige綜合徵分為三種型別:眼瞼痙攣型、眼瞼痙攣-口下頜肌張力障礙型和口下頜肌張力障礙型。其中,眼瞼痙攣並伴有口下頜肌張力障礙被視為完全型。
眼瞼痙攣是該病最常見的首發症狀,患者常出現眼瞼無力和下垂等症狀。少數患者的首發症狀是面部異常緊張感。部分患者單眼起病,逐漸蔓延至對側。最初症狀包括眼瞼刺激感、眼乾、畏光和頻繁瞬目等。隨後,眼周肌肉出現陣發性緊張或抽搐,直至雙眼完全閉合。嚴重患者可能出現功能性失明,甚至喪失獨立生活能力。部分患者的病情逐漸向下發展,下頜和咀嚼肌最常受到影響,表現為下頜開合、撅嘴和下頜節律性或震顫樣運動。同時,眼瞼痙攣伴張口、撅嘴、下頜抽搐會導致“怪相”的產生。此外,咽喉肌和呼吸肌的受累可表現為陣發性舌肌痙攣、吞嚥困難、痙攣性發聲障礙和呼吸困難等症狀。上、下肢也可能受到累及,出現姿勢震顫、書寫痙攣、手足抽搐等表現。
Meige綜合徵的特點之一是“詭計”現象。即患者在吹口哨、唱歌、向下看、咀嚼口香糖、摸眶周或者咬牙籤時,症狀會完全緩解。此外,透過觸控面頰、脣或腦後,症狀也會戲劇性地減輕。除了眼瞼痙攣和口下頜肌張力障礙,Meige綜合徵患者常伴有情緒障礙,其中抑鬱症發病率較高。部分患者可能出現焦慮伴抑鬱,需要與原發性精神障礙進行鑑別。
藥物治療是Meige綜合徵的常用方法,包括抗膽鹼藥、GABA增強藥、抗癲癇藥和抗精神病藥等。當單一藥物無效時,可考慮聯合或交替使用,以提高療效並減少不良反應。目前,肌電圖引導下A型肉毒毒素注射是Meige綜合徵患者首選的治療方法。對於A型肉毒毒素注射無效或者症狀嚴重、明顯影響生活質量的患者,可以考慮腦深部電刺激術(DBS)。DBS術是Meige綜合徵安全有效的治療方法,為難治性Meige綜合徵患者帶來了新的希望。