馬凡綜合徵是一種遺傳疾病,常涉及眼肌、骨骼和心血管系統。特徵在於四肢異常細長,身高較高,因此該疾病的患者常被選為運動員。然而,一些傑出的運動員也因過早逝世而讓這種疾病為人所熟知。外貌上還有一些指標可幫助識別該疾病,如臂展大於身高、雙手過膝、雙耳垂肩等。此外,還有幾個特徵可以輔助診斷,例如腕徵,在一隻手環住另一隻手的手腕,如果大拇指能夠覆蓋住小指,即為陽性。另外,用四指握住拇指,如果拇指的寬度超過了小拇指所在一側的掌緣,也應該懷疑是這種疾病。
如果在一箇家庭中有兩個人出現這些特徵,就更應該懷疑是否患有馬凡綜合徵,因此可以透過外貌特徵初步判斷這種疾病。這種疾病還有一箇俗稱叫做“蜘蛛人”,形象化地描述了患者四肢纖長的特點。