新生兒群體經常進行代謝性疾病篩查,目的是為了檢測對新生兒的生命、體格和智力發育產生危害的遺傳代謝病。根據所生成的代謝產物,代謝性疾病篩查可以分為氨基酸病和有機酸病等多種型別。
氨基酸病是常見的一種代謝性疾病,其中包括苯丙酮尿症、酪氨酸血癥、Hartnup病、胱氨酸尿症、鳥氨酸氨基甲醯轉移酶缺乏症和暫時性高蛋氨酸血癥等。
另一方面,有機酸病主要包括丙酸血癥、甲基丙二酸血癥、天冬氨酸醯基轉移酶缺乏、甲基丙二酸血癥、高胱氨酸尿症、黑尿症、乙酸尿症、苯丙酮尿症、異戊酸血癥、楓糖尿症、異丁醯輔酶A脫氫酶缺乏等。
除了以上兩類代謝性疾病,還有其他一些異常使得醯基肉鹼水平異常,導致疾病的發生,其中主要包括肉鹼吸收障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、丙酸血癥、甲基丙二酸血癥、異丁醯輔酶A脫氫酶缺乏、異戊酸血癥等。