1、影像學檢查是淋巴結結節病的主要診斷手段，大約90%以上的患者在胸部X線檢查中表現為雙側肺門和縱隔對稱性淋巴結腫大，並可能伴有肺內網狀、結節狀或斑片狀陰影。
2、血液學檢查方面，血常規檢查通常沒有明顯異常，但在疾病進展期可能會出現白細胞減少、貧血和血沉增快。部分患者還可能出現鈣代謝障礙導致高血鈣、高尿鈣，嚴重時可引發腎結石和腎功能障礙。血管緊張素轉化酶（ACE）是肺毛細血管內皮細胞和肉芽腫組織內的類上皮細胞、肺泡巨噬細胞產生的。然而，血清ACE對於結節病的診斷敏感性只有57%，特異性不足90%，因此其診斷價值有限。
3、結核菌素試驗可用於判斷結節病，大約2/3的患者對5個單位結核菌素的面板試驗無反應或呈弱陽性反應。然而，由於結核病較為常見，結核菌素試驗結果在結節病的診斷中需要謹慎使用。國內文獻報道結節病患者結核菌素試驗的陽性率為12%~28%。
4、核素掃描可顯示67Ga在活化的巨噬細胞和淋巴細胞中的攝取情況，常見的結果是雙側肺門淋巴結腫大（呈λ字形）和縱隔淋巴結腫大。
5、組織學檢查是確診肺門和縱隔淋巴結腫大的方法之一，可以透過經支氣管鏡淋巴結針吸活檢來獲得診斷，總體的陽性率約為60%左右。近年來，隨著經氣管支氣管鏡超聲引導淋巴結穿刺技術的應用，淋巴結穿刺陽性率明顯提高，可達82%~92%。