正常人血苯丙氨酸濃度通常在60-180μmol/L,相當於1-3mg/dl。苯丙酮尿症患兒的血苯丙氨酸濃度在120-180μmol/L之間被認為是可疑區間,超過180μmol/L則為陽性。雖然血苯丙氨酸濃度為2.43mg/dl仍在正常範圍,但屬於可疑陽性。苯丙酮尿症是一種遺傳疾病,常染色體隱性遺傳,由於苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性下降,使得體內苯丙氨酸及其代謝產物苯丙酮蓄積,從而引發疾病。其典型表現包括智力發育遲緩、面板和毛髮顏色淺淡、鼠尿臭味以及癲癇等併發症。該病多見於兒童,近親結婚則發病率更高。
若獲得確診,應儘早進行治療,因為早期治療效果更好。苯丙酮尿症的治療時間週期較長,有時需要終身治療。治療方法主要包括低苯丙氨酸飲食和藥物治療。飲食治療的目標是維持血中苯丙氨酸濃度在0.24-0.6mmol/L之間,主要採用低蛋白飲食,包括澱粉、蔬菜和水果等。需要控制飲食至少到青春期時。