橫紋肌肉瘤是一種由異常發展的早期肌肉細胞引起的惡性腫瘤,這些異常往往與基因突變有關。儘管目前已經發現了一些基因突變與該病相關,但這僅能解釋少數患者的發病原因,大多數患者的具體發病機制尚未明確。橫紋肌肉瘤的基本病因是起源於橫紋肌的母細胞,並在其分裂和增殖過程中出現異常,進而發展為腫瘤。橫紋肌肉瘤是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種,可發生在身體的各個部位,尤其是頭頸部、四肢和泌尿生殖器官。
橫紋肌肉瘤可分為胚胎性、腺泡狀及多形性或間變性等不同型別。目前已發現某些特定的基因或染色體異常與橫紋肌肉瘤的發病相關。例如,部分胚胎性橫紋肌肉瘤存在11號染色體的雜合缺失,部分腺泡狀橫紋肌肉瘤中存在染色體易位,如2、13號染色體的長臂3區5帶和長臂1區4帶之間的易位,或第1號染色體和13號染色體的易位形成融合基因PAX3和PAX7。此外,部分橫紋肌肉瘤與TP53基因的突變有關,而遺傳性疾病,如利弗勞梅尼癌症易感綜合徵、Ⅰ型神經纖維瘤病和貝威綜合徵等,也與橫紋肌肉瘤的發病風險增加有關。然而,這些遺傳或先天風險非常罕見,不意味著患有這些疾病的人一定會患上橫紋肌肉瘤。