法布里綜合徵是一種累及多箇器官、多箇系統的疾病,主要影響腎臟系統、神經系統和面板系統等,也可能會累及心臟和眼部。其主要症狀包括腎臟症狀、神經症狀、面板症狀、心臟症狀和眼部症狀。
1、腎臟症狀:
法布里綜合徵可引起腎小管功能不全和腎臟功能異常,包括濃縮、稀釋和酸化等功能障礙。其主要表現為高血壓、血尿、蛋白尿和脂肪尿,部分患者還可能出現水腫。一些患者在20-40歲之間就可能出現蛋白尿、滲尿、腎功能衰竭等症狀。
2、神經症狀:
法布里綜合徵的典型表現是肢端感覺異常和疼痛,這一症狀在兒童和青春期患者中較為突出。一般來說,在30-40歲時發作的頻率會減少。
3、面板症狀:
法布里綜合徵引起的面板症狀一般表現為血管膠質瘤,在兒童時期出現,並隨著年齡的增長而增大。這些瘤體通常是扁平狀或輕度隆起的暗紅色或黑色,按壓後不會褪色。較大的血管膠質瘤可能會出現輕度角化,面板損害可以發生在身體的任何部位,但最為密集的區域是腰部至膝蓋之間。同時,患者還常伴有少汗或無汗等症狀。
4、心臟症狀:
心臟受損是法布里綜合徵患者死亡的一箇原因。其主要表現為傳導功能障礙,隨著年齡的增長,心肌病的發病率也逐漸增加。患者可能出現乏力、呼吸困難等症狀,嚴重時可能伴有頸靜脈怒張、肝腫大、腹水和水腫等症狀。部分患者還可能合併心絞痛和心律失常等問題。
5、眼部症狀:
眼部症狀是法布里綜合徵的一箇特徵性變化。可能會出現角膜混濁,如白內障、視網膜血管的扭曲和擴張,並且角膜可能出現旋渦狀沉積物,導致輕度視力減退。