愛德華氏綜合徵，也被稱為18三體綜合徵，是一種由染色體異常引起的疾病。該病患者因為額外具有一條18號染色體，往往出現多種器官的畸形特徵，主要表現在頭部、四肢、生殖器、神經系統和心臟等部位。
在頭部方面，患者可能出現後枕骨突出、低位畸形耳、下頜小、眼裂小和眼距寬等特徵。眼部方面，患者常出現上眼瞼下垂、內眥贅皮、眼球小和眼張力亢進等異常。此外，口腔方面的症狀可表現為嘴小、脣裂或顎裂等。
四肢方面，患者往往呈現特殊握拳狀的手指，其中第3和第4指緊貼手掌，而第2和第5指則壓在其上。此外，有一部分患者具有通貫掌和搖椅樣足等特徵。
生殖器異常方面，男性患者常見隱睪，而女性患者則可能出現大陰脣或陰蒂發育不良等情況。
神經系統方面，患者可能伴有智力低下和肌張力亢進等症狀。
至於心臟，大約95%的患者有先天性心臟畸形，其中主要包括室間隔缺損和動脈導管不完全閉鎖，這也是導致患者死亡的主要原因之一。
此外，患者還可能出現腹肌缺陷，如臍疝和腹股溝疝，以及多囊腎、異位腎和馬蹄腎等腎臟畸形情況。另外，患者可能伴有生長髮育障礙，常表現為出生體重較低。
此外，患者的生長速度可能異常遲緩，並且常由於器官形態的異常導致進食困難和呼吸困難等症狀的出現。